Η ομφαλοκήλη εμφανίζεται ως μια αδυναμία που αναπτύσσεται στο κοιλιακό τοίχωμα μέσα στον ομφαλό. Αν εντοπιστεί γύρω από αυτόν, τότε πρόκειται για παρομφαλική κήλη. Μέσα από το αδύναμο αυτό σημείο προβάλλει ενδοκοιλιακό περιεχόμενο όπως λιπώδης ιστός ή τμήματα του εντέρου. Εντοπίζεται ως μια δαταραχή στο σχήμα του ομφαλού, καθώς στη θέση της εσοχής αυτού παρατηρείται μια ορατή διόγκωση. Με την πάροδο του χρόνου αυτές οι κήλες μπορεί να γίνουν μεγαλύτερες και να προκαλέσουν δυσφορία, καθώς το περιεχόμενο της κήλης ωθείται έξω από το εσωτερικό του κοιλιακού τοιχώματος.
Η ομφαλοκήλη εντοπίζεται συχνότερα σε νεογνά ή βρέφη έως 6 μηνών. Αυτό συμβαίνει καθώς κατά τη διάρκεια της κύησης, ο ομφάλιος λώρος διέρχεται από ένα μικρό άνοιγμα στους κοιλιακούς μύες του μωρού. Το άνοιγμα αυτό συνήθως κλείνει αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν οι μύες δεν ενωθούν πλήρως στη μέση γραμμή του κοιλιακού τοιχώματος, μπορεί να εμφανιστεί ομφαλοκήλη κατά τη γέννηση ή αργότερα. Οι περισσότερες ομφαλοκήλες σε μωρά και βρέφη είναι συνήθως ανώδυνες. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, το περιεχόμενο της ομφαλοκήλης θα επανέλθει από μόνο του στην αρχική του θέση πριν την ηλικία των 4 ή 5 ετών χωρίς να χρειαστεί θεραπευτική αντιμετώπιση.
Αν και η συγκεκριμένη μορφή κήλης είναι πιο συχνή σε νεογέννητα και μωρά, τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορούν επίσης να τις εμφανίσουν. Η βασικότερη αιτία στην οποία οφείλεται η ανάπτυξη ομφαλοκήλης είναι η αύξηση της ενδοκοιλιακής πίεσης εξαιτίας πλήθους παραγόντων. Συνήθως εντοπίζεται συχνότερα στο γυναικείο φύλο, σε περίπτωση που η γυναίκα έχει υποβληθεί σε διαδοχικές εγκυμοσύνες, ή αν κυοφορεί δίδυμα ή τρίδυμα. Στις αιτίες της πάθησης περιλαμβάνεται η παχυσαρκία, η συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα, η διενέργεια χειρουργικής επέμβασης στην κοιλιακή χώρα στο παρελθόν, η άρση βαρών και η ενασχόληση με βαριές χειρωνακτικές δραστηριότητες, αλλά και η μακροχρόνια αιμοκάθαρση για τη θεραπεία της νεφρικής ανεπάρκειας.
Μια ομφαλοκήλη δημιουργεί ένα μαλακό οίδημα ή εξόγκωμα κοντά στον ομφαλό. Στα μωρά που έχουν εκδηλώσει τη συγκεκριμένη πάθηση, η διόγκωση μπορεί να είναι ορατή μόνο όταν κλαίνε, βήχουν ή καταπονούνται.Οι ομφαλοκήλες που εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση μπορεί να προκαλέσουν κοιλιακή δυσφορία. Καθώς η συγκεκριμένη μορφή πάθησης αναπτύσσεται σε μέγεθος με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας δυσάρεστα συμπτώματα. Στα συμπτώματα αυτά περιλαμβάνεται η εκδήλωση πόνου και αισθήματος βάρους, η εκδήλωση διαταραχών στο έντερο, ιδίως κατά τη διαδικασία της πέψης, αλλά και δυσφορία.
Η συγκεκριμένη μορφή κήλης μπορεί να μετατραπεί σε επείγουσα ιατρική κατάσταση, αν προκληθεί περίσφιξη. Αυτό συμβαίνει όταν το ενδοκοιλιακό περιεχόμενο που προπίπτει μέσω της αδυναμίας των μυών του κοιλιακού τοιχώματος παγιδεύεται στο εσωτερικό της κήλης. Η συγκεκριμένη επιπλοκή εκδηλώνεται με οξύ πόνο, διόγκωση, οίδημα, πυρετό, ναυτία, εμετό, ενώ μπορεί να προκαλέσει την απόφραξη του περισφιγμένου οργάνου, μειώνοντας τη ροή του αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει, σε ορισμένες περιπτώσεις, σε ειλεό ή και νέκρωση του οργάνου, και χρήζει επείγουσας χειρουργικής αντιμετώπισης.
Όμοια με τις υπόλοιπες μορφές κηλών, η ομφαλοκήλη σε έναν ενήλικα δεν θα υποχωρήσει ούτε θα βελτιωθεί από μόνη της χωρίς θεραπευτική αντιμετώπιση. Εξαιτίας του κινδύνου περίσφιξης και των συμπτωμάτων που προκαλούνται, η χειρουργική αποκατάσταση συνιστάται για τους περισσότερους ασθενείς. Η χειρουργική μέθοδος που προτιμάται για την επιδιόρθωση ομφαλοκήλης είναι η λαπαροσκοπική μέθοδος, καθώς προσφέρει σημαντικά οφέλη στον ασθενή.